На горизонте тест для предотвращения наиболее распространенной причины слепоты — глаукомы | Gearmix
23.05.2018 14:19

На горизонте тест для предотвращения наиболее распространенной причины слепоты — глаукомы

Источник перевод для gearmix ()

Только в одной Англии около 480 тысяч человек страдают от глаукомы, которая начинается с потери периферического зрения и постепенно болезнь прогрессирует. Считается, что это вызвано нарастанием внутриглазного давления, которое сжимает зрительный нерв. Но на ранних стадиях симптомы часто отсутствуют, и многие люди не знают, что они больны, до тех пор, пока отмирание нерва уже не начнётся.

Подпись к изображению: Большинство людей не понимают, что они страдают от глаукомы, пока слепота не начнёт прогрессировать

Команда учёных из Королевского колледжа Лондона, офтальмологической больницы Мурфилда и медицинской школы Гарварда обнаружили 133 генетических варианта ДНК, которые ставят людей под угрозу развития этого состояния. Теперь можно предполагать, что уже в детстве можно будет провести генетический тест и уточнить, кто в дальнейшем будет склонен к развитию глаукомы. Поэтому её лечение можно начинаться ещё до того, как будет нанесён какой-либо ущерб зрению.

Чтобы выяснить, какие именно гены были ответственны за развитие болезни, учёные изучили данные 140 тысяч человек, взятых из британского Biobank и EPIC-Norfolk.

Анализировались данные по внутриглазному давлению, которые сравнивались с анализом ДНК каждого пациента, чтобы оценить, насколько вероятно, что у них будет развиваться это состояние.

Сравнивая результаты испытаний на давление с генетическим анализом многих распространённых небольших вариаций ДНК, которые вносят относительно незначительный вклад в общее внутриглазное давление, команда смогла идентифицировать 133 генетических варианта ДНК у тех, кто имел показания к развитию высокого внутриглазного давления, и поэтому они подвергались наибольшему риску.

Тест на генетические вариации был в состоянии с 75-процентной точностью предсказать, у кого в дальнейшем развилась глаукома.

Доктор Джейни Виггс из Гарвардской медицинской школы сказала: «Это исследование демонстрирует огромную мощь больших наборов данных, позволяющих выявлять важные генетические факторы риска.

Глаукома остаётся главной причиной неизлечимой слепоты в мире, но надежда состоит в том, что это исследование может помочь миллионам, что приведет к более быстрым и точным диагнозам в будущем».

Исследование было опубликовано в издании Nature Genetics.



ПОХОЖИЕ ЗАПИСИ


© Gearmix 2013
Права на опубликованный перевод принадлежат владельцам вебсайта gearmix.ru
Все графические изображения, использованные при оформлении статьи принадлежат их владельцам. Знак охраны авторского права распространяется только на текст статьи.
Использование материалов сайта без активной индексируемой ссылки на источник запрещено.

Комментарии запрещены.